ما هي متلازمة نولان؟
هي اضطراب جيني وراثي شائع نسبياً يؤدي الى النمو غير الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم. حيث تتسبب في تشوهات متعددة تشمل القلب والوجه والعظام والجلد. وتؤثر على كل من الذكور والإناث. كما يولد شخص واحد من بين 1000 إلى 2500 شخص بهذه الحالة.
تنتمي متلازمة نونان إلى ما يسمى باعتلالات RASopathies.
الچين المسببب لمتلازمة نونان يسمى بـ (PTPN11).
سميت المتلازمة نسبة إلى جاكولين نونان وهي طبيبة بكلية الطب في بوسطن.
أسباب متلازمة نونان:
وراثية: إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان ويحمل الجين المتغير، فيصبح الاطفال أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة بنسبة 50%. وهذا ما يُعرف بالنمط الوراثي السائد الصبغي.
عفوي: يمكن أن يُصاب الطفل بمتلازمة نونان بسبب جين متغير مستجد. بمعني أن الطفل لم يرث هذا الجين من أحد والديه. وذلك ما يُعرف باسم الحالة الوراثية حديثة النشأة.
كيفية تشخيص متلازمة نونان:
يتم تشخيص المتلازمة عن طريق الطبيب المختص والذي يكون عادة من خلال الفحص الطبي خلال فتره الحمل وكلما كان اكتشاف الچينات المسببة لمتلازمة نونان في وقت مبكر كلما ساعد علي تأكيد الاصابة وسرعة التعامل معاها وتفادي العديد من المشكلات المرتبطة بها.
تساعد فحوصات وتحاليل ما قبل الزواج علي معرفة وجود احتمالية إصابة الأطفال بالمتلازمة.
أخصائي التخاطب - حسام محمد مصطفى
أعراض متلازمة نونان:
يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالاً عاديين فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية. كما قد لا تكون أشباه وملامح الطفل واضحة لاستطاعة تشخيص حالاتهم من أطباء الأطفال. بعد مرور الوقت يبدأ الأطباء أو الأهل بملاحظه بعض الصفات التي تظهرعلي الطفل مثل:
- امراض القلب.
- قصر القامة عن المعدلات الطبيعية.
- ملامح الوجه تبدو أكثر حدة مع تقدم العمر.
- رقبة واسعة أو مكففة.
- جبهة بارزة وخط رفيع من الشعر في أسفل الرأس.
- وجود شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة.
- جلد رقيق ويصبح شفافًا مع تقدم العمر.
- درجة متفاوتة من الإعاقة الذهنية والتي تظهر في بطئ اكتساب المهارات الأساسية وتأخراً واضحاً في النمو.
المشكلات المصاحبة للمتلازمة:
هنالك العديد من المشكلات التي قد تصاحب لتلك المتلازمة ويتمثل بعضها فيما يلي:
- انخفاض شديد في مستويات هرمون النمو.
- صعوبات في الأكل يمكن أن تؤدي إلى سوء التغذية وزيادة الوزن.
- حدوث ضرر في الجهاز اللمفاوي المسؤل علي مكافحة العدوات المختلفة.
- النزيف وسهولة الإصابة بالكدمات، وذلك نتيجة أن دم بعض المصابين بمتلازمة نونان قد لا يتجلط بشكل صحيح، ومستويات البروتينات اللازمة لتكوين الجلطات منخفضة لديهم ؛ ولهذا يستمر النزف لديهم مدة أطول من المعتاد.
- يكونوا أكثر عرضة للإصابة بالإعاقات والإضطرابات المختلفة.
- قد يصابوا بالاعاقات السمعية بسبب فقدان القدرة علي السمع بسبب تشوهات الاذن الداخلية.
- قد يصابوا بالمشكلات البصرية بسبب تشوه عضلات العين. مثل: الحول وسرعة حركة مقلة العين، ما يُعرف بالرأرأة. ومن الممكن أن يصاب صاحب متلازمه نونان بالعتم في عدسة العين.
- الإصابة بالإعاقات الحركية بسبب وجود انحناء غير طبيعي في العمود الفقري لدي بعض المصابين بالمتلازمة.
- تؤثر المتلازمة علي الذاكرة والانتباة. فالتركيز يصبح أكثر صعوبة لإن الذاكرة لا تحتفظ بالمعلومات لوقت طويل وينتج عنه صعوبات تعلم لدي الشخص المصاب.
- اضطرابات النطق والكلام حيث يعاني ما يقرب ٣٠٪ من اصحاب المتلازمة من اضطرابات نطث وتأخراً في الكلام بسبب وجود تشوه ف بعض الاعضاء المرتبطة بجهاز النطق والكلام أو تطور اللغة بشكل بطيء.
- تؤثر متلازمه نونان علي المهارات الاجتماعية للشخص المصاب فتواجه مشاكل في التواصل مع من حوله بسبب تعرضهم للتنمر، فيصبح التعامل معهم محدود في معظم الاوقات، وقد يكون هذا سبب بطء تطور العلاقات الاجتماعية لدي الشخص او الطفل المصاب.
أقرأ أيضاً : متلازمة داون
طرق تأهيل الأطفال ذوي متلازمة نونان:
لا يوجد أي نوع من العلاجات التي تساعد على الشفاء من هذه المتلازمة ولكن هناك تدخلات قد تساعد علي تقليل مدى حدية المشكلات تنتج عن المتلازمة مثل:
- اتباع برنامج تعليمي تأهيلي مخصص لتطوير مهاراتهم الاجتماعية والمعرفية والحركية والرعاية الذاتيه لتسهيل عملية تكييفهم مع البيئة المحيطة بهم والتخفيف من حدة الأعراض.
- التدخل الطبي العلاجي والدوائي طبقاً لطبيعة الأمراض التي يعاني منها الطفل وتحت المتابعة الطبيبة من الطبيب المختص والذي قد يتمثل في علاج أمراض القلب، والعلاج بهرمون النمو.
وبهذا نكون انتهينا من عرض كل المعلومات الضرورية عن متلازمة نونان مع التركيز علي أعراضها والمشكلات المصاحبة لها لسهولة الاكتشاف المبكر والتدخل لتقليل الأعراض الناتجة عنها.
