متلازمة نونان (Noonan Syndrome) هي اضطراب جيني 🧬 يصيب تقريباً واحداً من كل 1000 إلى 2500 مولود. تُسبب هذه المتلازمة مجموعة من المشاكل الصحية والسمات الجسدية.


الأسباب:

تحدث متلازمة نونان بسبب طفرات جينية، وأشهرها طفرة في جين PTPN11 (في حوالي 50% من الحالات). لكن هناك جينات أخرى قد تسببها مثل SOS1، RAF1، KRAS، و RIT1. تلعب هذه الجينات دورًا مهمًا في نمو وتطور الخلايا، والطفرات فيها تُسبب خللًا يؤدي لظهور أعراض المتلازمة.


السمات الجسدية:

من أهم علامات متلازمة نونان:

* ملامح وجه مميزة: جبهة عريضة، عيون واسعة، جفون متدلية، أنف صغير وقاعدة عريضة، وأذنان منخفضتان.
* قصر القامة.
* تشوهات في الصدر: صدر مقعر (Pectus excavatum) أو بارز (Pectus carinatum).
* تشوهات في العمود الفقري: مثل الجنف (انحناء العمود الفقري).
* عيوب خلقية في القلب.


المشاكل الصحية:

يواجه المصابون بمتلازمة نونان العديد من المشاكل الصحية، منها:

* أمراض قلب خلقية (في 80% من الحالات).
* تأخر في النمو.
* صعوبات تعلم خفيفة أو متوسطة.
* مشاكل تخثر الدم.
* مشاكل في السمع والبصر.
* مشاكل في الجهاز الهضمي، خاصة في الطفولة.


التشخيص:

يتم التشخيص عن طريق فحص طبي للسمات الجسدية، وفحوصات جينية لتأكيد وجود الطفرات. قد تُجرى أيضًا فحوصات أخرى مثل تخطيط صدى للقلب وتحليل دم.


العلاج:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان حتى الآن، لكن العلاج يركز على السيطرة على الأعراض والمشاكل الصحية:

* علاج طبي: عمليات جراحية لتصحيح عيوب القلب، أو أدوية لتحسين وظيفة القلب.
* علاج هرموني: لتحسين النمو في حالات قصر القامة الشديد.
* علاج طبيعي: لتحسين المهارات الحركية.
* دعم تعليمي: للأطفال الذين يعانون من صعوبات تعلم.
* متابعة دورية: مع أطباء القلب، الغدد الصماء، وغيرهم من الأطباء المتخصصين.


متلازمة نونان تحتاج لرعاية طبية متخصصة ومتابعة مستمرة لتحسين حياة المصابين.