متلازمة داون
​​نبذة عامة:

متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.

هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به.

إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.

الأعراض:
المصابون بمتلازمة داون تراوح الصعوبات الفكرية والنمو لديهم بين خفيفة إلى معتدلة.
الأطفال الذين يعانون متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، وهذه السمات التي تعتبر الأكثر شيوعًا:
• رأس صغير.
• رقبة قصيرة.
• تسطح مؤخرة الرأس.
• ضخامة حجم اللسان وبروزه.
• عيون مائلة صاعدة.
• آذان صغيرة.
• أيدٍ قصيرة.
• راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط.
• الأصابع قصيرة نسبيًا.
• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد.
• قصر القامة.



السبب:
• متلازمة داون (نوع التثلث الصبغي 21): حوالي 95 % من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (بدلًا من المعتاد وهو نسختان) في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.
• متلازمة داون (النوع الموزييك): هذا النوع من متلازمة داون يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 لدى الأطفال. وهذا نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
• متلازمة داون (الانتقال الصبغي): وفيه ينفصل الكروموسوم الصبغي رقم 21 ويلتصق بكروموسوم صبغي آخر قبل أو عند الحمل.



هل هو وراثي؟
دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون. وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة.
وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.




متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي تعتمد نسبة الإصابة بها على جنس الوالدين:

إذا كان الأب هو الناقل، والخطر هو حوالي 3 في المئة.
إذا كانت الأم هي الناقل، والخطر هو ما بين 10 و15 في المئة.
عوامل الخطر:
بعض الآباء لديهم خطر أكبر لإنجاب طفل بمتلازمة داون. وتشمل عوامل الخطر:
تقدم عمر الأم: فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع تقدم الأم بالعمر بسبب أن البويضات الأكبر عمرًا تكون معرضة لحصول طفرات جينية.

أخطار الإصابة بمتلازمة داون للطفل تعتمد على حسب عمر الأم:
• عند عمر 35 عامًا تكون احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 350.
• عند عمر 40 عامًا احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 100
• عند عمر 45 عامًا احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 30.
• بعد ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون: السيدة التي سبق أن أنجبت طفلًا واحدًا مصابًا بمتلازمة داون فإن هذا يرفع نسبة احتمالية إنجاب طفل إلى 1 في 100 مصاب بمتلازمة داون.
• الام والأب الحاملان لمورث متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي: يؤدي لولادة طفل مصاب بالداون
​