متلازمة ويليامز (Williams Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر ينتج غالبًا عن حذف (فقدان) جزء صغير من الكروموسوم رقم 7، تحديدًا في المنطقة التي تحتوي على جين الإيلاستين (ELN) المسؤول عن مرونة الأوعية الدموية والأنسجة.

✨ أهم الصفات والعلامات المميزة:

ملامح الوجه: تسمى أحيانًا "elfin face" (وجه يشبه العفريت الصغير) وتشمل: جبهة عريضة، أنف صغير مرفوع، خدود ممتلئة، فم واسع، شفاه ممتلئة، وأسنان صغيرة أو غير منتظمة.

القلب والأوعية: مشاكل في القلب مثل تضيق الشريان الأورطي فوق الصمام (supravalvular aortic stenosis) وأحيانًا ارتفاع ضغط الدم.

النمو: قد يكون قصار القامة مع وزن أقل من الطبيعي عند الولادة وصعوبات في الرضاعة والنمو المبكر.

المهارات العقلية: درجة ذكاء متوسطة إلى منخفضة، لكن مع قدرات لغوية قوية نسبيًا وحب للكلام والموسيقى.

السلوك والشخصية: اجتماعيون جدًا، ودودون، يتواصلون بسهولة مع الآخرين لكن أحيانًا مع قلق أو خوف زائد.

الصحة الأخرى: قد يعانون من مشاكل في الأسنان، المفاصل (زيادة المرونة)، والكلى.


📌 التشخيص: يتم من خلال الفحص السريري مع اختبارات جينية (مثل FISH أو microarray) للتأكد من وجود الحذف في الكروموسوم 7.

📌 العلاج:

لا يوجد علاج نهائي، لكن تتم متابعة الحالة حسب الأعراض:

متابعة القلب مع طبيب قلب.

جلسات تخاطب وعلاج وظيفي وسلوكي.

متابعة التغذية والنمو.

دعم تعليمي خاص حسب الاحتياجات.