متلازمة مارفان: الأعراض، الأسباب، والعلاج الشامل

متلازمة مارفان (Marfan Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يصيب النسيج الضام، وهو ما يدعم أعضاء الجسم وهياكله. 🤔 ينتج هذا الاضطراب عن طفرة جينية في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين-1 (Fibrillin-1)، وهو بروتين أساسي في بناء النسيج الضام. تؤثر المتلازمة على عدة أجهزة في الجسم، منها القلب والأوعية الدموية، والعظام، والعيون، والجلد.


الأعراض:

تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص لآخر، وقد تكون خفيفة أو شديدة. إليك بعض الأعراض الرئيسية:

* القلب والأوعية الدموية:
* تمدد الشريان الأورطي: توسع الشريان الأورطي (الأبهر) قد يؤدي إلى تمزقه إن لم يُعالج.
* تدلي الصمام التاجي: خلل في الصمام التاجي، مما قد يُسبب تسرب الدم.
* قصور الصمام الأبهري: عدم إغلاق الصمام الأبهري بشكل صحيح، مُسببًا ارتجاع الدم.

* الهيكل العظمي:
* طول القامة المفرط: زيادة غير طبيعية في الطول مع أطراف طويلة ونحيفة.
* تشوهات الصدر: مثل الصدر الغائر (Pectus Excavatum) أو الصدر البارز (Pectus Carinatum).
* انحناء العمود الفقري: الجنف (Scoliosis) أو الحدب (Kyphosis).
* أصابع طويلة ورفيعة: تُعرف باسم "أصابع العنكبوت" (Arachnodactyly).
* فرط مرونة المفاصل: زيادة مرونة المفاصل.

* العيون:
* خلع العدسة: تحرك عدسة العين من مكانها (Ectopia Lentis).
* قصر نظر شديد: مشاكل في الرؤية بسبب شكل العين.
* انفصال الشبكية: خطر متزايد لانفصال الشبكية.

* الجلد والأنسجة الرخوة:
* علامات تمدد الجلد: ظهور خطوط على الجلد بدون سبب واضح.
* سهولة ظهور الكدمات: بسبب ضعف النسيج الضام.

* أعراض أخرى:
* تضخم الجافية: توسع الغشاء المحيط بالنخاع الشوكي (Dural Ectasia).
* مشاكل رئوية: مثل استرواح الصدر التلقائي (Spontaneous Pneumothorax).


الأسباب:

* السبب الجيني: طفرة في جين FBN1، المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين-1 (Fibrillin-1).
* الوراثة: تنتقل المتلازمة وراثيًا بشكل سائد، أي أن نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لإظهار الأعراض. لكن قد تحدث طفرات جديدة دون تاريخ عائلي.


العلاج:

يهدف علاج متلازمة مارفان لإدارة الأعراض ومنع المضاعفات الخطيرة، خاصةً تلك المتعلقة بالقلب.

* العلاج الدوائي:
* حاصرات بيتا: لتقليل ضغط الدم على الشريان الأورطي وإبطاء تمدده.
* حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs): مثل لوسارتان، لحماية الشريان الأورطي.
* مسكنات الألم: للألم الناتج عن تشوهات الهيكل العظمي.

* العلاج الجراحي:
* جراحة الشريان الأورطي: لإصلاح أو استبدال الجزء المتوسع.
* جراحة الصمامات: لإصلاح أو استبدال الصمام التاجي أو الأبهري.
* جراحة العظام: لتصحيح تشوهات الصدر أو العمود الفقري.

* المتابعة الدورية:
* فحوصات القلب: تخطيط صدى القلب (Echocardiogram) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
* فحوصات العين: للعدسة والشبكية.
* فحوصات الهيكل العظمي: لمراقبة تشوهات العمود الفقري والصدر.

* نمط الحياة:
* تجنب الأنشطة العنيفة. 💪
* تمارين خفيفة: مثل المشي أو السباحة. 🚶‍♀️🏊‍♂️
* نظام غذائي صحي. 🍎