متلازمة داون في طفلي الأول: ما السبب؟ وهل سيتكرر؟

"أول بيبي ليا كان عنده متلازمة داون: ليه ده حصل؟ وهل كل اللي جايين هيبقوا زيه؟"🤔

✍️ جهاد مرزوق

💥كل أم لما بتستقبل أول طفل ليها، الدنيا بتتنور حواليها وبتتحول لأحلام وردية وفرحة مالهاش حدود. بس يا ترى إيه اللي بيحصل لما البيبي ده يجي مختلف شوية؟🤔

لما يكون عنده متلازمة داون؟ لحظة زي دي ممكن تكون صدمة كبيرة، ووراها أسئلة كتير ما بتخلصش. مش بس عن سبب اللي حصل ده، لأ ده كمان عن اللي جاي في المستقبل. هل ممكن يتكرر نفس الموضوع مع باقي الأطفال اللي ممكن تيجي بعدين؟ السؤال ده بيقعد يطارد أمهات كتير، ومحتاجين إجابات واضحة ومبنية على العلم والطب عشان نطمن. 😔

إيه هي متلازمة داون؟ وليه بتحصل أصلاً؟🤔

✅متلازمة داون دي حالة وراثية بتحصل لما يكون فيه نسخة زيادة (كاملة أو جزء منها) من الكروموسوم رقم 21. إحنا كبشر، عندنا في الطبيعي 46 كروموسوم مترتبين في 23 زوج، يعني بنورث 23 كروموسوم من ماما و23 من بابا. لكن في حالة متلازمة داون، بيكون فيه 47 كروموسوم بدل 46، وده معناه تلات نسخ من الكروموسوم 21 بدل نسختين بس. الخلل ده في الكروموسومات بيأثر على تطور جسم وعقل الطفل، وده اللي بيخليهم يتميزوا بملامح جسمانية معينة وتحديات في التطور والنمو. 🧬

ليه بتحصل متلازمة داون؟🤔

✅في أغلب الحالات (حوالي 95%)، متلازمة داون بتحصل بسبب حاجة اسمها "عدم انفصال الكروموسومات" (Nondisjunction) وده بيحصل وقت انقسام الخلايا في البويضة أو الحيوان المنوي. يعني ببساطة، الزوج بتاع الكروموسومات 21 ما انفصلش صح عن بعضه، فبقى فيه نسخة زيادة. النوع ده من المتلازمة عادة بيحصل بالصدفة وموش مرتبط بتاريخ عائلي للمرض. 🤷‍♀️

✅في حالات أقل شوية (حوالي 3-4%)، ممكن متلازمة داون تحصل بسبب "الانتقال الصبغي" (Translocation)، وده معناه إن جزء من الكروموسوم 21 بيلزق في كروموسوم تاني (غالباً كروموسوم رقم 14). في الحالة دي، ممكن يكون واحد من الأبوين حامل للانتقال الصبغي المتوازن، يعني عنده العدد الطبيعي من الكروموسومات بس مترتبة بشكل مختلف. النوع ده ممكن يكون وراثي في العيلة. 👪

✅وأخيراً، فيه نوع نادر جداً اسمه"الفسيفساء" (Mosaicism)، وده لما يكون فيه بعض خلايا الجسم عندها العدد الطبيعي من الكروموسومات، وخلايا تانية عندها النسخة الزيادة من الكروموسوم 21.

هل الموضوع هيتكرر مع الأطفال اللي جايين؟🤔

ده أهم سؤال بيشغل بال الأمهات بعد ما يكون عندهم طفل مصاب بمتلازمة داون. والإجابة بتعتمد على سبب متلازمة داون في الطفل الأول:

✅لو كانت متلازمة داون بسبب "عدم الانفصال" (Nondisjunction):

دي أكتر حالة بتحصل، وبتكون بالصدفة. في الحالة دي، بتكون فرصة إن متلازمة داون تتكرر في الحمل اللي بعده قليلة جداً، وبتعتمد أكتر على سن الأم. يعني كل ما الأم كبرت في السن، بتزيد احتمالية إن يحصل عدم انفصال للكروموسومات. بس برضه الخطر بيفضل صغير بالنسبة لأغلب الستات. عموماً، بتكون فرصة تكرار الحمل بطفل عنده متلازمة داون حوالي 1% لو كان السبب هو عدم الانفصال، وده طبعاً غير المخاطر اللي بتيجي مع كبر سن الأم. 🙏

✅لو كانت متلازمة داون بسبب "الانتقال الصبغي" (Translocation):

في الحالة دي، لازم الأب والأم يعملوا تحليل كروموسومات (بيسموه كاريوتايب) عشان يعرفوا إذا كان واحد منهم حامل للانتقال الصبغي المتوازن ولا لأ.

✅لو كان واحد من الأبوين حامل للانتقال الصبغي المتوازن: يبقى فرصة تكرار متلازمة داون في الحمل اللي بعده بتزيد بشكل ملحوظ، والنسبة دي بتختلف على حسب الكروموسومات اللي فيها المشكلة، وعلى حسب مين اللي شايل الانتقال ده (الأم ولا الأب). في الحالات دي، الدكاترة بينصحوا بشدة بالاستشارة الوراثية قبل أي حمل في المستقبل. 👨‍👩‍👧‍👦

✅لو مفيش ولا واحد من الأبوين حامل للانتقال الصبغي المتوازن: يبقى الحالة بتعتبر عشوائية، وفرصة التكرار بتكون قليلة جداً زي حالات عدم الانفصال.

✅الاستشارة الوراثية: طريقك للراحة والطمأنينة! 🌸
علشان تعرفي إجابة دقيقة ومخصصة ليكي عن خطر تكرار متلازمة داون في الحمل اللي جاي، لازم جداً تزوري أخصائي وراثة أو استشاري وراثي. الأخصائي ده هيراجع كل التاريخ الطبي والعائلي ليكي ولزوجك، وممكن يطلب منكوا تعملوا فحوصات للكروموسومات (زي تحليل الكاريوتايب) عشان يحدد السبب بالظبط لمتلازمة داون عند طفلك الأول.

✅وبناءً على النتايج، الاستشاري الوراثي هيقدر يديكي تقدير دقيق للمخاطر اللي ممكن تحصل في المستقبل، وهيتكلم معاكي عن كل الخيارات المتاحة، زي التشخيص المبكر خلال الحمل (زي فحص عينة من المشيمة CVS أو سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis) عشان تعرفوا إذا كان الجنين مصاب ولا لأ.

✅في النهاية، رغم التحديات، الأطفال اللي عندهم متلازمة داون ممكن يعيشوا حياة سعيدة ومُرضية لو لقوا الدعم الكافي والبيئة اللي بتشجعهم على التطور. التخطيط للمستقبل وإنك تحصلي على المعلومات الصح هو مفتاحك عشان تواجهي الأسئلة دي بكل قوة وطمأنينة. ❤️