🛑🛑. متلازمة تيرنر "Turner Syandrome"🛑🛑

✳️سميت بهذا الإسم وفقا للطبيب" هنرى تيرنر" وهو اول من لاحظ أعراضها عام ١٩٢٥ وتحدث هذه المتلازمة بمعدل مولودة واحدة لكل ٢٥٠٠ طفلة طبيعية فى العالم.

🟨🟡. ""التعريف"":-

هو اضطراب چيني مزمن ،ونادر يؤثر ف الإناث ،ويسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية ، حيث أن معظم المصابات به يتمتعن بالذكاء الطبيعي ،لكن من الممكن حدوث تأخر في النمو .
وعلى الرغم من اختلاف هذه الخصائص لدي البعض ،فقد يكون هناك علامات أكثر شيوعاً (قصر القامه ويصبح واضحاً عند عمر 5سنوات ).
🏷️ويطلق عليها بعض المسميات:
**أحادي الصبغي X
**متلازمه اولتريتش تيرنر .

✳️. انواعها :
▪️متلازمه تيرنر الكلاسيكية: يكون أحد كروموسومات X مفقوداً كلياً .
▪️متلازمه الفسيفسائية:يكون أحد كروموسومات X مفقوداً جزئياً أو غير طبيعي.

🟪🟣 ""أسباب حدوث متلازمة تيرنر"":-

👈◼️-نتيجة فقد او تغير فى كروموسوم X لدى احد الأمشاج وذلك نتيجة تعرض البويضة او الحيوان المنوى لطفرة أدت إلى فقدانه .
👈◼️-نتيجة خلل فى عملية الإنقسام الخلوى فى المراحل الأولى للحمل فيحدث خلل فى تكوين الكروموسومات فينتج خلايا به نسخة ثنائية من كروموسومX اى تحمل تركيب (٤٤+XX) وخلايا اخرى تحمل نسخة واحدة من كروموسومX اى تحمل تركيب(٤٤+X0) وتسمى هذه الحالة بالنمط الفسيفسائي.
👈◼️نتيجة وجود المادة الجينية لكروموسومY فهناك نسبة بسيطة من حالات تيرنر تحتوى إحدى الخلايا على نسخة من كروموسومX ونسخة أخرى تحتوى على كروموسوماتXY هذه الأفراد تتطور بيولوجيا إلى نساء.
👈◼️ بعض حالات تيرنر تنشا نتيجة مظهر الكروموسوم X الحلقى لأحد الامشاج قبل أو أثناء الإخصاب ، حيث يحدث قطع فى أطراف الصبغ ثم تعود الأكتاف الطرفية فى الالتصاق مكونة المظهر الحلقى
- وفى هذه الحالة لا يعبر عن نفسه بصورة طبيعية ويمكن اعتباره غائبا
👈◼️بعض حالات تيرنر تحتوى التركيب الكروموسومى العادى ٤٤+XX ولكن احد الكروموسومين X غير نشط تماما ولا يعبر عن نفسه.
👈▪️-قصر القامة، وتأخر البلوغ.
ذراعان يمكن ثنيهما للخارج ناحية المرفق.
👈▪️أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة، وملتفة للأعلى.
👈▪️تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس.
👈▪️فقدان وظيفة المبيض، وعدم بدء ظهور التغيرات الجنسية عند البلوغ.
👈-صدر عريض، وحلمات متباعدة، وطيات من الجلد على الرقبة.
👈▪️-سقف فم عال، وتشوهات في الفم.
👈▪️-انتفاخ، أو تورم (وذمة لمفية) في اليدين والقدمين.
👈▪️التهابات مزمنة في الأذن الوسطى.
👈▪️مشكلات في الكلى.
👈▪️عيوب في القلب مثل: تضيق في الشريان الأورطي، أو تشوهات في صمام الأبهري.
👈▪️يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص.

✳️متى تجب رؤية الطبيب:
عندما نلاحظ بعض الأعراض اوالعلامات، أو عند وجود مخاوف تتعلق بالنمو.

. 🔴🟥 ""المضاعفات"":-

✳️تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة، وتشمل التالي:
🔅مشكلات في الأسنان.
🔅مشكلات في القلب.
🔅ارتفاع ضغط الدم.
🔅فقدان السمع.
🔅مشكلات في الرؤية.
🔅صعوبات في التعلم.
🔅اضطرابات المناعة الذاتية، مثل: قصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الهضمية.
🔅نزيف في الجهاز الهضمي.
🔅مشكلات في الكلى.
🔅مشكلات الهيكل العظمي، مثل: هشاشة العظام، أو الجنف، أو الحدب.
🔅الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
🔅العقم.
🔅مضاعفات الحمل، مثل: ارتفاع ضغط الدم، وتمزق الشريان الأورطي (الأبهر).

🟧🟠 "" التشخيص:""📝

👀**يتم تشخيص متلازمة تيرنر خلال حياة الجنين قبل الولادة، أو في مرحلة الطفولة، أو خلال فترة ما قبل البلوغ (8 - 12 سنة)، أو في أواخر مرحلة البلوغ، حيث يتم ذلك:

🟪قبل الولادة: عن طريق فحص الأم، وذلك بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أو غيرها من الأنسجة والخلايا؛ لتحليل الكروموسومات (الصبغيات).
🟪في مرحلة الطفولة: عندما لا تنمو الفتاة على نحو طبيعي.
🟪خلال سنوات المراهقة: عند تأخر الوصول إلى مرحلة البلوغ.
ويتم تشخيص متلازمة تيرنر باستخدام عدد من الاختبارات، وتشمل التالي:
🔖أخذ عينة من المشيمية (قبل الولادة).
🔖التاريخ الطبي.
🔖الفحص السريري.
🔖التقييم النفسي والتربوي.
🔖الفحوصات المخبرية: بوساطة فحص الدم النووي؛ لتحليل التركيبة الصبغية للفرد، وتحديد وجود الكروموسوم X.
🔖الاختبارات الجينية.
🔖ويساعد التشخيص المبكر على تحديد ما إذا كانت المصابة تعاني مشكلات صحية تحتاج إلى علاج.

🟩🟢. ""العلاج"":
❌ لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، لكن يتوفر بعض الحلول والإقتراحات تساعد في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة للتعايش مع الحالة،
وتشمل التالي:
🔅عملية جراحية؛ لتصحيح أي عيوب في القلب.
🔅علاج هرمون النمو؛ لزيادة الطول.
🔅العلاج بالهرمونات البديلة.حيث يتم إعطاء هرمون الاستروچين والبروجستيروت لتعزيز نمو التطور الجنسي.
🔅 العلاج الطبيعي.لتحسين التنسيق والقوة والمهارات الحركية.
🔅المراقبة المنتظمة؛ للتحقق من مستويات الهرمونات.
🔅المتابعة المنتظمة، والتحكم بالمشكلات الصحية بوساطة فريق طبي من جميع التخصصات.
🔅المساعدة في الحمل والإنجاب.

🟧🟠 ""الوقاية:""
👈لا توجد طريقة لمنع حدوث متلازمة تيرنر، لكن قد تساعد المشورة الطبية، واتباع نمط حياة صحي في منع مضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

🚫الأسئلة الشائعة:
‼️هل تستطيع المصابات أن يحملن على نحو طبيعي؟
نعم، بمقدورهن أن يحملن؛ بمساعدة علاجات الخصوبة.
‼️هل يصيب الاضطراب الرجال؟
لا، فقط الإناث.

⬛⚫. ""المفاهيم الخاطئة:""

🔸عمر الوالدين، أو النظام الغذائي يرتبط بالإصابة بالمتلازمة.
الحقيقة: غير صحيح.
🔸يعاني المصابون بالمتلازمة تفكيرًا غير طبيعي، أو تخلفًا عقليًّا.
الحقيقة. !!
لا تؤثر المتلازمة في الذكاء، لكن قد يكون لدى المصابات صعوبات في التعلم، وبعض المشكلات النفسية..
Sp /Naglaamohi. i 📝 🫧
#📝وبعد كتابه استغرقت وقت طويل في تلخيص جزء بسيط من " متلازمة تيرنر " وطبعا ذالك بمساعدة شرح من بعض الدكاترة والاطلاع على بعض المصادر من الكتب تم الوصول إلى هذه المعلومات القيمه.
احب أوجهه جزيل الشكر لكل م ساهم بمعلومه جزاك الله خيرا وجعله الله علماً نافعاً للجميع اللهم امين 🤍🤍🫧