يٌعتبر أطفال متلازمة ويليام من الحالات التي قد تصادفك حال كنت أخصائيًا يعمل في مجال التربية الخاصة أو ولي أمر يعاني طفله من هذه المتلازمة. في هذا المقال، سنقدم تعريفًا شاملاً لمتلازمة ويليام، بالإضافة إلى نظرة عامة على أسبابها وأعراضها، وسنستعرض أيضًا الطرق المناسبة للتأهيل، التي تهدف إلى تخفيف الأعراض المرتبطة بها.
| ما هي متلازمة ويليام؟ | أسبابها | تشخيصها | خصائصها وأعراضها | تأهيلها وعلاجها |
ما هي متلازمة ويليام؟
تعتبر متلازمة ويليام (Williams Syndrome) اضطرابًا جينيًا تطوريًا مرتبطًا بنمط ظاهري وبنيوي مميز. وهي اضطراب نادر يصيب الأجهزة المسؤولة عن النمو العصبي، حيث يعاني المصابون من تضييق في الشريان الأبهري الصاعد (فوق الصمام الأبهري) وتأخر عقلي، مع مظاهر وجهية غير متناسقة. تم اكتشاف هذا الاضطراب في عام 1961 من قبل الطبيب النيوزيلندي ويليام (.Williams J.C.P) وزملاؤه، ولهذا تم تسميته نسبة إلى الطبيب ويليام.
تم اكتشاف هذه المتلازمة من خلال مجموعة من الأطفال (4)، حيث لم يكن بينهم أي صلة قرابة، وكانوا يعانون من ملامح وجهية غير متناسقة ومميزة، مصاحبة لتأخر عقلي وتضييق في الشريان الرئوي وارتفاع في مستويات الكالسيوم بدون سبب معروف. وتم الإعلان لاحقًا أن مجموعة هذه الاضطرابات تُعرف باسم “متلازمة ويليام”. ووفقًا لجمعية متلازمة ويليام، يصيب هذا الاضطراب 1 من كل 10,000 شخص، ويؤثر على الذكور والإناث.
أسباب متلازمة ويليام:
تحدث متلازمة ويليام بسبب خطأ أو طفرة جينية عشوائية في الكروموسوم 7، مما يؤدي إلى حذف أو فقدان مجموعة من الجينات المسؤولة عن وظائف عديدة في الجسم. يحدث الحذف في المادة الصبغية في الموقع (q11.23) في الكروموسوم 7، ويوجد أكثر من 15 موروثًا في هذا الجزء. يشمل هذا الجزء موروثًا لمادة elastin، مما يسبب حذفه ارتخاء العضلات، الفتق، وارتخاء الشريان الأبهر. ويحتوي أيضًا على موروث لـ lim-kinase، وهو ينشط في الدماغ، مما يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ ووظائفه.
رغم أن المتلازمة لا تنتج عن وراثة من الوالدين، إلا أن المصاب لديه احتمالية بنسبة 50% لنقل هذه الحالة إلى الأبناء.
أخصائي التخاطب - حسام محمد مصطفى
تشخيص المتلازمة:
عند اشتباه الطبيب المختص بأن الطفل مصاب بمتلازمة ويليام فعادةً قد يطلب فحص الكروموسومات وفحص التهجين الفلوري الموضعي fluorescent in situ hybridizations (Fish) وهو اختبار الدم لتأكيد فقدان جزء من كروموسوم 7 ويكون الفحص إيجابي (غير طبيعي) في حوالي 95% من الأطفال المصابين بتلك المتلازمة.
تنويه: تشخيص متلازمة ويليام ومتابعة حالة الطفل وتأهيله يتم عن طريق فريق مكون من العديد من التخصصات، لا يجب الاعتماد علي المعلومات المدرجة في هذه المقالة فقط بغرض التقييم أو التشخيص أو التأهيل أو العلاج دون الرجوع للمختص!. هذه المعلومات إسترشادية وغرضها التوعية بتلك المتلازمة والاكتشاف المبكر لها، ننصحك دائماً بالرجوع للمتخصصين والمتابعة معهم.
خصائص وأعراض متلازمة ويليام:
يتميز الأطفال الذين يعانون من تلك المتلازمة بما يلي:
الخصائص الجسمية:
يتميز الأطفال المصابون بتلك المتلازمة بملامح وجه فريدة وهي:
- جبهة عريضة.
- جسر الأنف مسطح.
- أنف قصيرة لكن نهايتها كبيرة.
- فم واسع مع شفاه ممتلئة.
- ذقن صغيرة.
- أسنان صغيرة متباعدة بشكل كبير.
- أسنان مفقودة أو مقوسة.
- عيون غير مستوية.
- وجود ثنيات فوق زوايا العيون.
- نقش غير طبيعي يشبه النجم في قزحية العين.
- طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.
الخصائص المعرفية والسلوكية:
يتسم أطفال متلازمة ويليام ببعضاً من الخصائص في نطاق القدرات العقلية، والمهارات اللغوية والاجتماعية والحياتية. وكذلك بعضاً من الخصائص السلوكية المصاحبة لهم، نوضحها كما يلي:
1- ضعف القدرات العقلية:
فغالباً ما تقع درجة ذكائهم في نطاق التأخر العقلي البسيط إلي المتوسط. مما يعني أنهم يتعلمون جميع المهارات بوتيرة أبطأ من أقرانهم. ويظهرون غالبًا نمطًا محددًا من نقاط القوة والضعف في التعلم، حيث تكون لديهم قوة في مهارات الكلام والذاكرة الطويلة والمهارات الاجتماعية، وضعف في مهارات الحركة الدقيقة والعلاقات المكانية.
2- الكلام والتواصل:
غالبًا ما يظهر لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليام تأخر في تطوير مهارات الكلام مقارنةً بأقرانهم. ولكن مع التدخل المبكر، يمكن لمعظمهم تطوير القدرة على التواصل والكلام بفعالية. في الواقع، يمكن أن تكون اللغة التعبيرية نقطة قوة نسبية لكثير منهم.
3- المهارات الحياتية:
بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليام يكتسبون مهاراتٍ يومية. مثل: تناول الطعام واستخدام الحمام والتلبيس، بوتيرة أبطأ من أقرانهم. ورغم بطء التقدم، يُظهر معظم هولاء الأطفال قدرة على تعلم المهارات الحياتية بشكل جيد، وذلك بفضل التدريب والدعم من العائلة والمتخصصين.
4- المهارات الحركية:
قد يكون الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة وليام بطيئين في تطوير مهارات الحركة عن دونهم من الأطفال الأخرين. كما قد تظهر لديهم صعوبات فيما يتعلق بالمهارات الحركية لديهم، تظهر في مشاكل التنسيق الحركي والقوة العضلية.
5- المهارات الاجتماعية:
على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليام يُعرفون بكونهم اجتماعيين جداً. قد يستغرق منهم وقتًا أطول لتعلم كيفية اللعب والتفاعل مع أطفال آخرين مقارنة بأقرانهم. في كثير من الأحيان، يظهرون اهتمامًا أكبر بالكبار، وقد يواجهون صعوبة في التركيز على علامات التواصل الاجتماعي مع أقرانهم. ومع مرور الوقت وتقديم الدعم، يتعلم معظم الأطفال مهارات اللعب والصداقة بشكل جيد.
كما هناك العديد من الخصائص الأخري والتي هي كالآتي:
- فرط الحركة وتشتت الانتباه والاندفاعية: ويظهر في تشتت الانتباه، عدم القدرة علي اتباع التعليمات، الحركة المفرطة، والسلوك الاندفاعي المتهور في بعض الأحيان.
- الحساسية تجاه الأصوات: حيث يظهروا ردود أفعال غير طبيعية تجاه بعض الأصوات البيئية الطبيعية التي لا تسبب إزعاجاً أو ضرراً. علي سبيل المثل: صوت الخلاط.
- السلوكيات المصاحبة: يظهر عليهم مجموعة من السلوكيات التي عادةً تكون غير إرادية. مثل: هز الجسم بأستمرار، قضم الأظافر، ونتف الجلد، والتي عادة ما ترتبط بشعورهم بالقلق.
التأهيل والعلاج:
حتى الآن لا يوجد علاج لنقص/حذف هذا الكروموسوم، ولكن العلاج يقوم علي تخفيف الأعراض الناتجة عن تلك المتلازمة عن طريق فريق مكون من العديد من المتخصصين، كما يلي:
- الطبيب: يقوم الطبيب بتشخيص الطفل والوقوف علي المشكلات الطبية التي يعاني منها، كمشكلات الأوعية الدومية، والقلب، والكلى، ومشكلة ارتفاع مستوى الكالسيوم، واتباع أنظمة العلاج المناسبة وفقاً لكل مشكلة تم رصدها.
- أخصائي تنمية المهارات: يقوم بعمل تقييم شامل لمهارات الطفل في كافة جوانب حياته، والعمل علي رصد ما بها من تأخر في عملية اكتساب تلك المهارات، ووضع الأنشطة والتدريبات المناسبة لها.
- أخصائي التخاطب: يلعب أخصائي التخاطب دوراً هاماً في تأهيل الطفل وإخضاعه لعلاج النطق واللغة.
- أخصائي العلاج الطبيعي: يقوم بتأهيل الطفل لعلاج المشكلات الحركية المصاحبة لتلك المتلازمة.
أقرأ أيضاً : التأهيل لذوي الاحتياجات الخاصة
وبهذا نكون انتهينا من عرض متلازمة ويليام من حيث التعريف والتشخيص والأعراض والخصائص التي يتسم بها هؤلاء الأطفال وطرق التدخل والتأهيل والعلاج المناسبة لهم.
